实体瘤常见驱动基因DNA和RNA高通量测序共检专家共识（2025版）

发布日期：

2025-07-07

制定者：

中华医学会病理学分会

国家病理质控中心

出处：

中华病理学杂志,2025,54(7):701-709.

摘要：

下一代测序（next generation sequencing，NGS）已经成为肿瘤精准治疗的刚需。近年来，基于DNA和RNA的NGS共同检测（DNA/RNA‑NGS）逐渐应用于临床实践并出现了不同的技术路线。然而，目前国内病理从业者对DNA/RNA‑NGS共检的认识还不够全面，其临床应用的规范性也有待提高。为了进一步厘清DNA/RNA‑NGS不同共检策略的概念及特点，推进其规范化应用，中华医学会病理学分会和国家病理质控中心组织分子病理专家，阐述了DNA/RNA‑NGS共同检测在实体瘤常见驱动基因变异检测中的临床应用价值，分析了常见的3种DNA/RNA‑NGS共检策略的特征，并针对共检的样本选择与质控、文库构建技术方法、生物信息分析和报告规范等问题进行了深入探讨，达成共识，旨在推动实体瘤DNA/RNA‑NGS共检技术的临床规范化应用，使更多的肿瘤患者从精准诊疗中获益。

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